Organem kluczowym dla utrzymania prawidłowego działania organizmu ssaków są nerki. Ich główną rolą jest produkcja moczu oraz filtracja toksycznych substancji chemicznych, które są eliminowane z ciała wraz z moczem. Wśród różnorodnych dolegliwości nerkowych, jedną z nich stanowi wielotorbielowatość nerek. Co to za schorzenie? Jakie są symptomy i jakie metody diagnozy są stosowane? Czy istnieje możliwość wyleczenia wielotorbielowatości nerek?
Wielotorbielowatość nerek, znana również jako Polycystic Kidney Disease (PKD), to genetyczna choroba charakteryzująca się występowaniem dużej liczby torbieli, głównie w obszarze rdzenia oraz kory nerek. Ten stan zdrowia pojawia się z równą częstotliwością u obu płci (choć niektóre źródła sugerują, że płeć męska może być czynnikiem ryzyka). Mimo że choroba początkowo zaczyna się w nerkach, na przestrzeni lat może rozprzestrzenić się na inne organy, takie jak wątroba, a nawet mózg i serce.
Wśród postaci wielotorbielowatości nerek wyróżniamy dwie główne:
- Autosomalna dominująca (ADPKD) – zazwyczaj pojawia się u osób między 15. a 30. rokiem życia; według różnych źródeł występuje u 1 na 400 lub u 1 na 1000 pacjentów;
- Autosomalna recesywna (ARPKD) – występuje znacznie rzadziej, przy częstości 1 na 20 000 narodzin, ale dotyka niemowląt lub nawet nienarodzonych jeszcze dzieci.
Rozwój tej choroby może prowadzić do powstania wielu powiązanych schorzeń i często kończy się skrajną niewydolnością nerek. Aktualnie, wielotorbielowatość nerek jest uważana za chorobę wrodzoną i nieuleczalną, co oznacza, że pacjent wymaga stałego wsparcia medycznego przez całe swoje życie.