Zespół kociego krzyku, znany również jako zespół cri du chat, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która objawia się poprzez liczne deformacje ciała, zazwyczaj widoczne w konturach twarzy. Jednym z najbardziej charakterystycznych symptomów tej przypadłości jest wyjątkowo piskliwy płacz dziecka, który przypomina dźwięki wydawane przez miauczącego kota. Istotnym aspektem tej choroby jest także znaczne opóźnienie lub nawet całkowity brak rozwoju mowy u pacjentów, co powoduje, że dzieci cierpiące na zespół cri-du-chat zaczynają mówić znacznie później.
Zespół kociego krzyku, inaczej nazywany zespołem monosomii 5p, jest rzadką chorobą genetyczną wynikającą z delecji krótkiego ramienia piątego chromosomu. Ten nietypowy stan prowadzi do charakterystycznego płaczu dziecka, nawiązując do miauczenia kota. Choroba ta prowadzi również do zaburzeń fizycznych i intelektualnych oraz wywołuje specyficzną dysmorfię twarzy.
Białka, które budują nasze ciało, są kodowane w genach, które z kolei mieszczą się na nici DNA struktury znanej jako chromosomy. Zespół cri du chat wynika z delecji, czyli samoistnego usunięcia, krótkiego ramienia chromosomu 5. Oznacza to utratę wszystkich genów znajdujących się na tym ramieniu. Według badań, te geny są niezbędne do produkcji niektórych kluczowych białek odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój mózgu, takich jak semaforyna F i delta-katenina.
Występowanie tego typu mutacji jest rzadkie i najprawdopodobniej ma miejsce samoistnie. Symptomy zespołu kociego krzyku mogą różnić się pod względem nasilenia, zależnie od zakresu delecji. Czasami dotyczy ona całego ramienia chromosomu, a czasem tylko jego części.
Masa urodzeniowa poniżej normy oraz obniżone napięcie mięśniowe są jednymi z pierwszych zauważalnych charakterystyk dzieci z zespołem cri du chat. Warto przypomnieć, że te objawy są niespecyficzne i mogą występować z wielu różnych przyczyn. Bardzo charakterystycznym i znamiennym symptomem jest monotonny i piskliwy płacz dziecka przypominający miauczenie kota, co jest spowodowane nieprawidłową strukturą krtani i nadmiernie wiotką nagłośnią.
Chociaż nazwa choroby pochodzi właśnie od tego objawu, warto podkreślić, że u niektórych pacjentów (ponad 5%) nie występuje on wcale. Typowy płacz ustępuje z biegiem czasu. U małych dzieci często obserwuje się zaburzenia ssania i połykania, co prowadzi do niedowagi i opóźnionego wzrostu. W ciągu pierwszych lat życia stają się zauważalne znaczące zaburzenia rozwoju motorycznego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.
Generalne upośledzenie intelektualne jest różnie wyrażone u każdego dziecka i nie zawsze musi być szczególnie głębokie. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech jest jednak opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy. Dzieci cierpiące na zespół cri-du-chat zaczynają mówić późno i rozwijają swoje umiejętności językowe bardzo powoli.
Ostatnim charakterystycznym symptomem zespołu kociego krzyku jest dysmorfa, czyli deformacja twarzy. U małych pacjentów obejmuje to między innymi: mikrocefalię, czyli nieproporcjonalnie mały obwód głowy, okrągłą i księżycowatą twarz, szeroko rozstawione gałki oczne, wydatne guzy czołowe, skróconą i szeroką nasadę nosa, nisko osadzone uszy, cofniętą bródkę, zniekształcenie szpar powiekowych oraz opuszczenie kącików ust.